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Maladies métaboliques héréditaires - N° 29 Broché – 7 avril 2011

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Description du produit

Extrait

Points essentiels

Ce qui n'est pas une maladie métabolique - Classification et circonstances de découverte des maladies héréditaires du métabolisme

Jean-Marie Saudubray, Frédéric Sedel

- Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) représentent un groupe d'affections génétiques ayant en commun la dysfonction d'enzymes ou d'autres protéines impliquées dans le métabolisme cellulaire. Il est admis que sur les 4 000 à 6 000 maladies métaboliques potentiellement existantes, seules 500 environ sont actuellement identifiées.

- Souvent méconnues des médecins, les MHM peuvent affecter n'importe quel organe. Cependant, dans la très grande majorité des cas, elles touchent le système nerveux ou le muscle.

- Les MHM présentent des spécificités diagnostiques et de prise en charge qui les distinguent des autres maladies génétiques ou neurologiques : contrairement aux maladies génétiques identifiées directement par l'analyse moléculaire d'un gène, les maladies métaboliques sont diagnostiquées par des tests biochimiques spécifiques qui cherchent à mettre en évidence l'accumulation ou le défaut de synthèse d'un composé biochimique ou encore à mesurer l'activité d'une enzyme donnée. Le diagnostic moléculaire a aussi une place importante pour confirmer le diagnostic et orienter le conseil génétique.

- De nombreuses MHM sont accessibles à des stratégies thérapeutiques spécifiques telles que la stimulation enzymatique à l'aide de cofacteurs, l'enzymothérapie substitutive, certains régimes spécifiques, des traitements chélateurs, le remplacement de certains métabolites indispensables...

- La prise en charge des MHM était traditionnellement assurée par les pédiatres. Toutefois, cette situation se modifie. D'une part, les progrès des traitements ont permis aux patients diagnostiqués dans l'enfance de vivre jusqu'à des âges avancés, ce qui nécessite leur prise en charge dans des hôpitaux d'adultes. D'autre part, les progrès du diagnostic ont démontré que la plupart des MMH peuvent débuter à l'âge adulte ou n'être identifiées qu'à l'âge adulte.

Revue de presse

Un premier ouvrage consacré aux maladies métaboliques dans la collection "Progrès en pédiatrie", était publié en 1991, coordonné par le Professeur Saudubray.

En étant le premier en langue française à traiter de ce sujet vaste, difficile, complexe et passionnant tout à la fois, il constituait ainsi une véritable référence. De très nombreux progrès ont été réalisés depuis, qu'il s'agisse de nouvelles descriptions cliniques, de techniques d'exploration nouvelles et surtout d'approches thérapeutiques de plus en plus spécifiques.

Nous sommes très fières d'avoir relevé le défi de coordonner cet ouvrage qui a permis la collaboration des différents groupes s'occupant de maladies héréditaires du métabolisme. Il s'inscrit ainsi dans le premier Plan maladies rares 2005-2008, toutes les équipes des centres de référence ou de compétence dans ce domaine ayant apporté leurs contributions.

Nous espérons que cet ouvrage répondra aux attentes des plus jeunes, qui commencent à aborder la pédiatrie en étant souvent effrayés par ce "monde du métabolisme", mais aussi aux plus expérimentés qui y trouveront les très nombreuses avancées réalisées dans ce domaine ces dernières années.

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le 23 mai 2016
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