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Thérapie génique du déficit immunitaire combiné sévère lié à l'x Broché – 25 mars 2014

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Description du produit

Présentation de l'éditeur

Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X (DICS-X1) est dû à un défaut de la chaîne gc et se manifeste par une absence totale de lymphocytes T et de cellules NK chez les patients avec des lymphocytes B peu fonctionnels. En cas d'absence de donneur compatible, un protocole de thérapie génique visant à introduire ex-vivo un vecteur rétroviral porteur du transgène gc dans les cellules souches de moëlle osseuse du patient a été mis en place au laboratoire. Le suivi post-traitement montre une reconstitution lymphocytaire T polyclonale efficace avec 1 à 3 copies de vecteur rétroviral intégré par cellule, une fonction comparable à celle du témoin, malgré une expression de la chaîne gc variable à la surface des cellules T ainsi qu'une reprise de l'activité thymique stable dans le temps. Le transgène gc est retrouvé stable dans les cellules issues des différenciations lymphoïdes T ainsi que dans les lignées myeloïdes ce qui permet d'affirmer l'existence de progéniteurs lymphoïdes et myéloïdes précoces corrigés. De plus, l'existence d'un précurseur hématopoïétique pluripotent transduit capable d'autorenouvellement laisse espérer une correction à long terme de la maladie.

Biographie de l'auteur

Docteur en biologie cellulaire et moléculaire et sciences de la Santé (Ecole Pratique des Hautes Etudes), et diplômée de l'Ecole Pratique des Hautes Etudes de Paris -spécialité Immunologie et Immunopathologie-, Frédérique Carlier-Grynkorn est actuellement Ingénieur d'Etude au Centre de Recherche de l'Institut Curie à Paris.

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